염색체 이상

 

 

염색체는 세포의 핵에 있는 다양한 유전자가 기록되어 있는 구조체입니다. 성별을 결정하는 「성염색체」와 그 이외의 「상염색체」의 2 종류가 있습니다.

염색체는 2 개로 1 쌍의 쌍이 되어 있어, 아버지와 어머니로부터 각각 1 개씩 계승합니다. 일반적 으로 염색체의 수는 23 대 46 개이며 상 염색체 22 대 44 개와 성 염색체 1 대 2 개입니다. 인간에는 약 37 조개의 세포가 있다고 알려져 있지만, 이 세포 각각에는 46 개의 염색체가 포함되어 있습니다. 약 2 만 종류의 유전자는 각각의 염색체에 분배되어 있으며, 어느 정도의 유전자가 포함되어 있는지는 염색체마다 다르다. 상염색체 중에서도 21 번 염색체, 18 번 염색체, 13 번 염색체의 순서로 포함되어 있는 유전자수가 적은 것으로 알려져 있습니다.

염색체 이상의 종류

염색체 이상은 「수적 이상」과 「구조 이상」의 2 종류로 나눌 수 있습니다.

수학적 이상
염색체의 수적 이상은 정상적인 염색체 수보다 늘어나거나 줄어든 이상입니다. 증감의 상태에 따라 다음과 같이 불립니다.

모노소미: 2 개로 쌍인 염색체가 1 개로 되어 있는 상태 

트리소미: 2 개로 쌍인 염색체가 3 개로 되어 있는 상태 

삼배체( triploidy ): 각 염색체가 3 개 있고, 전체적으로 69개가 된 상태


구조 이상
염색체의 구조 이상이란, 염색체의 구조의 일부가 변화하고 있는 상태를 가리킵니다. 염색체의 일부의 결실이나 중복, 전좌(종류의 다른 염색체간에 염색체의 일부를 교환하고 있거나, 염색체의 일부 또는 전부가 다른 염색체에 붙어 있다) 등, 정상적인 염색체와 다른 구조로되어있는 상태가 구조 이상입니다. 

구조이상이 일어나고 있어도 결실·중복등의 정도가 미소한 경우는, 통상의 염색체 검사로 구조 이상이 있는 것을 확인할 수 없습니다. 또한, NIPT (우리나라의 인가 시설에서 행해지고 있는 NIPT )와 같이 염색체의 수만을 조사하는 검사에서는, 염색체의 구조 이상을 발견할 수 없습니다.

염색체 이상의 원인

수학적 이상의 원인
염색체의 수학적 이상이 발생하는 많은 원인은 정자와 난자를 만드는 과정에서 발생합니다. 정자와 난자의 근원이 되는 세포로부터 2 회의 감수분열을 하는 것으로 정자와 난자는 각각 23 개의 염색체를 갖게 됩니다. 그러나, 염색체의 분리가 어떠한 원인으로 잘 행해지지 않으면, 염색체가 많거나 적은 정자나 난자가 만들어져, 이들이 수정과 관련되는 것으로 염색체의 총수가 46개가 아닌 수정란이 될 수 있습니다.

상염색체의 수적 이상이 일어날 확률은 모체의 나이가 오르면 상승해 나가는 것으로 알려져 있습니다. 또, 염색체 전좌의 구조 이상을 가진 사람의 경우, 아이에게 상염색체의 수적 이상이 일어나는 경우가 있습니다. 그러나 상 염색체의 수학적 이상은 대부분 우발적으로 발생하며 수학적 이상이 발생하지 않도록하는 것은 불가능합니다. 그러므로 건강한 삶에 유의하더라도 누구에게나 일어날 수 있습니다.

구조 이상의 원인
염색체 구조 이상의 원인으로는 정자나 난자, 수정란의 발생 과정에서 우발적으로 나타나는 경우와 부모 중 하나 또는 양쪽으로부터의 유전에 의한 경우의 2가지가 생각되고 있습니다 . 발생 과정에서 나타나는 원인의 경우 수적 이상과 같은 돌연변이이며 특정 원인은 밝혀지지 않았습니다.

부모의 유전으로 인해 아이의 염색체에 구조적 이상이 있는 경우, 어머니나 아버지 또는 둘 다 아이와 동일한 구조적 이상을 가질 수 있습니다.

염색체 이상에 의한 영향

출산 전후의 위험
염색체 이상을 수반하는 임신은 분만 전에 유산이나 자궁내 태아 사망이 되는 경향이 있습니다. 눈치채지 못하는 동안 유산하는 「화학적 유산」의 원인도 염색체 이상이 관련되어 있다고 생각되고 있습니다.

또한, 분만이 된 경우에도 아기에게 선천성 질환(심장 질환이나 정신 발달 지연 등)이 발생할 수도 있습니다. 경우에 따라 출생 후 전문적인 치료와 발달 지원이 필요할 수 있습니다.

염색체 이상으로 인한 질환
염색체의 수학적 이상이 발생하면 다음과 같은 질병을 일으킬 수 있습니다.

상 염색체의 수적 이상 : 다운 증후군 ( 21 트리소미), 파토 증후군 ( 13 트리소미), 에드워즈 증후군 ( 18 트리소미 ) 등 이상 : 터너 증후군, 클라인 펠터 증후군 등

또, 염색체의 구조 이상에서는 결실이나 중복 등에 의해 유전자의 증감이나 분단이 어느 정도 일어나고 있는지에 따라 나타나는 증상이 다릅니다. 예를 들어, 어떤 효소를 생성하는 유전자를 포함하는 염색체의 영역에 문제가 생기면, 효소를 만들기 어렵거나 만들 수 없는 증상이 나타날 수 있을 것입니다.